Синдром Ретта

Что это такое

Код синдрома Ретта по мкб-10 (Международной классификации болезней): F 84.2

Причины

Болезнь вызвана дефектом в гене MeCP2, который находится в X-хромосоме. Если этот ген нормальный, то кодируемый им белок в определенный период выключает активность других генов, что приводит к нормальному развитию нервной системы. Дефект гена MECP2 приводит к тому, что гены, которые должны в нужное время на раннем этапе формирования мозговой ткани выключится, продолжают быть активными. Это приводит к нарушенному развитию мозга и формированию этой болезни.

Симптомы

До 1 года никаких симптомов не наблюдается. Болезнь начинает проявлять себя в возрасте от 1 до 2 лет и только у девочек. Первые симптомы:

• Замедляется рост головы.
• Появляется отрешенность от окружающей действительности.
• Останавливается нормальное развитие психики, нарушается развитие функции узнавания и усвоения новой информации.

После этого прибавляются симптомы в двигательной сфере:

• Утрачивается способность брать и держать предметы рукой.
• Снижаются произвольные движения рук. Смена ведущей руки.
• Возникают специфические вращательные движения в кистях напоминающие протирание и мытье; битье себя по нижней челюсти; "заламывание" и заведение назад рук.
• Шаткая неуклюжая походка.
• Дрожь.
• Утрачивается или снижается речевая активность.

Также характерны дистрофические изменения кожных покровов: цвет кожи приобретает синюшный оттенок.

В дальнейшем отрешенность и нарушения движений могут снижаться. При достаточной психолого-воспитательной работе по развитию навыков могут незначительно восстанавливаться речь, способность к общению и уходу за собой.

Осложнения

Кроме развития умственной отсталости в виде сниженного интеллекта и неразвитых когнитивных функций развиваются грубые неврологические расстройства: эпилептические припадки, атрофия мышц спины с развитием искривления в позвоночнике, утрачивается способность ходить.

У детей

Болезнь развивается в раннем детском возрасте в 1 или 2 года. К окончанию детского и подросткового периода, к сожалению, формируются необратимые дефекты в психике и неврологическом состоянии. Из-за грубых неврологических нарушений до взрослого возраста доживают не все.

У девочек

Как было сказано выше, в связи с тем, что дефектный ген, вызывающий болезнь, располагается в X-хромосоме синдром Ретта наблюдается исключительно у девочек. Если эмбрион с наличием этого дефектного гена имеет мужской пол, то такой плод не развивается и погибает на ранних этапах беременности.

Лечение

В настоящее время не существует возможности выявлять и влиять на причину этой болезни — мутацию в гене MeCP2. Поэтому синдром Ретта считается неизлечимой болезнью. Хотя ведутся научные работы, посвященные этой теме. Лечению подлежат неврологические осложнения: эпилептические приступы, тремор, спазмы мышц, психомоторное возбуждение. Применяются фармакотерапия (нейролептики, ноотропы), психо-коррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение, ЛФК и массаж. Важную роль играет правильный уход и надзор за заболевшей.